孤獨癥是以行為特征來診斷的一組癥候群，ICD-10（國際疾病分類手冊-第十版）、DSM-IV（美國疾病診斷統計手冊-第四版）和CCMD-3（中國精神障礙分類與診斷標準（第三版））在孤獨癥的診斷標準中均包括三個主要方面的行為異常：社會交往、溝通和局限的重復行為。以下對DSM-IV（美國疾病診斷統計手冊-第四版）中的具體癥狀診斷標準介紹如下：
DSM-IV的孤獨癥癥狀診斷標準：
至少要符合⑴、⑵、⑶三組12項中的6項情況，其中至少要包括⑴組中的2項，⑵、⑶組中至少各1項
⑴社會交往方面存在本質障礙，至少具有下列中的兩項：
a.非言語性交流行為的應用有顯著缺損，如眼神交流、面部表情、身體姿態及社會手勢等方面
b.不能形成與其發展水平相當的同伴關系
c.不會主動尋求與他人分享快樂、樂趣或成就（如缺乏呈現、帶來或指出有趣的物品或對象）
d.缺乏人際與情感方面的交互性
⑵溝通交流方面存在本質障礙，至少具有下列中的一項：
a.口頭語言發展延遲或缺，如（并不伴有以手勢或模仿等替代交流方式加以補償的溝通企圖）
b.雖有足夠的言語能力，而不能與他人開始或維持會話
c.刻板重復地使用語言，或別出心裁地使用詞匯
d.缺乏與其發展水平相當的各種自發的假裝性游戲或社會性模仿游戲
⑶局限、刻板和重復的行為模式，至少具有下列中的一項：
a.沉湎于一種或幾種刻板、局限的興趣模式，而其注意集中的程度卻異乎尋常
b. 強迫性的堅持某些特殊的沒有實際價值的常規行為或儀式動作
c.刻板、重復的動作舉止（如拍手、扭手指或復雜的全身性動作等）
d.持久地沉湎于物體的部分
2.在社會互動、社會語言的應用和象征性或想象性游戲方面至少有一種發展延遲或功能異常始發于3歲之前
3.患兒的障礙表現無法用Rett綜合征或兒童瓦解性精神障礙加以解釋