1、遺傳學因素
研究發現,單卵孿生子的同病率高于雙卵孿生子。孤獨癥的單卵雙生子同病率為82%,雙卵雙生子同病率為10%。患兒家中有孤獨癥患者的較一般家庭中多,孤獨癥同胞及雙親的存在類似的認知功能缺陷和特定的人格特征,這些都表明孤獨癥的發病存在遺傳學基礎。
2、生物學因素
患兒具有圍生期損害史者較正常出生嬰兒多,包括先天性風疹、巨細胞病毒感染、早產、難產、產傷、窒息等。孤獨癥患兒發生癲癇者較多(10%-15%),腦電圖多有異常。研究發現,患兒左顳葉角部擴大者較多,提示大腦中顳葉可能有病變存在。
3、生化因素
孤獨癥患兒的多巴胺、5-羥色胺可增高,血漿中腎上腺素和去甲腎上腺素增高、阿片等神經遞質異常,但缺乏特異性;腦組織發現小腦部位有神經細胞遷移的異常,浦肯野氏細胞數量的減少。另有研究報告孤獨癥可能與大腦邊緣系統、杏仁核、海馬回有關。還有研究認為孤獨癥與其出生后di一年內的腦生長速度過快有關。