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遺傳性耳聾的遺傳方式
發布時間:2020-09-22 0:00:18 | 人感興趣 | 評分:3 | 收藏:

 

遺傳性耳聾的遺傳方式分為:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體連鎖顯性遺傳、X染色體連鎖隱性遺傳、Y染色體連鎖遺傳以及線粒體基因病,其中常染色體隱性遺傳是最主要的遺傳方式,約占80%,通常可以根據患者及其家屬提供的信息推測患者遺傳方式:

 

 

1 常染色體顯性遺傳:

 

(紅色:耳聾患者;黑色:正常聽力者)

 

常染色體顯性遺傳(上圖所示)的特點為:

 

①患者的親生父母親中有一方患病;

②患者同胞中有l/2發病,男女機會均等;

③患者子女中1/2發病,每次生育都有1/2的可能為聾兒;

④雙親無病時,子女一般不發病,只有偶然的新突變才發病。

 

 

2 常染色體隱性遺傳:

 

 

只有在致病基因的純合狀態時才發病,這是遺傳性耳聾最常見的遺傳方式,這就是為什么我們經常看到父母都不聾,而生下來的寶寶耳朵有問題。

 

(紅色:耳聾患者;黑色:正常聽力者)

 

常染色體隱性遺傳(上圖所示)的特點為:

 

①患者的雙親都無病,但均為攜帶者;

②患者同胞中有l/4發病,男女機會均等;

③患者子女一般不發病,但是攜帶者;

④近親婚配子女發病風險增高。

 

 

3 伴性遺傳(性連鎖遺傳):

 

 

           

(紅色:耳聾患者;黑色:正常聽力者)

 

a)X連鎖隱性遺傳(上圖所示)的特點為:

 

①男性患者多于女性患者;

②雙親無病時,兒子可以患病,致病基因來自攜帶者母親;

③患者的兄弟和舅舅等有l/2的患病風險。

 

b)X連鎖顯性遺傳的系譜特點:

 

①女性患者多于男性,女性病情常較男性輕;

②患者雙親必有一方患病;

③男性患者的女兒全部發病,兒子正常,女性患者的子女各有l/2發病;

④連續傳遞。


c)Y連鎖遺傳,父傳子,一子傳孫,女性不發病。

 

 

4  母系遺傳的系譜特點(線粒體基因病):

 

 

疾病僅僅通過家族中的女性向下一代傳遞,男性不能向下一代傳遞該疾病,例如,線粒體MT-RNR1基因的A1555G和C1494T突變是線粒體母系遺傳性耳聾的主要突變形式,女性攜帶者會把這個突變傳給所以孩子,其中女兒會繼續傳遞給后代。攜帶者對耳毒性藥物,主要是氨基糖甙類藥物(慶大霉素、鏈霉素等)敏感,一旦接受這類藥物治療就有可能致聾,嚴重者一針致聾。因此,通過耳聾基因診斷確診一例線粒體MT-RNR1基因突變致聾患者,就能對整個家族提出預警,從而有效避免整個家族及后代藥物性聾的再次發生。

 

         

(紅色:耳聾患者;黑色:正常聽力者)

 

 

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