遺傳性耳聾的遺傳方式分為:常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體連鎖顯性遺傳、X染色體連鎖隱性遺傳、Y染色體連鎖遺傳以及線粒體基因病,其中常染色體隱性遺傳是最主要的遺傳方式,約占80%,通常可以根據患者及其家屬提供的信息推測患者遺傳方式:
1 常染色體顯性遺傳:
(紅色:耳聾患者;黑色:正常聽力者)
常染色體顯性遺傳(上圖所示)的特點為:
①患者的親生父母親中有一方患病;
②患者同胞中有l/2發病,男女機會均等;
③患者子女中1/2發病,每次生育都有1/2的可能為聾兒;
④雙親無病時,子女一般不發病,只有偶然的新突變才發病。
2 常染色體隱性遺傳:
只有在致病基因的純合狀態時才發病,這是遺傳性耳聾最常見的遺傳方式,這就是為什么我們經常看到父母都不聾,而生下來的寶寶耳朵有問題。
(紅色:耳聾患者;黑色:正常聽力者)
常染色體隱性遺傳(上圖所示)的特點為:
①患者的雙親都無病,但均為攜帶者;
②患者同胞中有l/4發病,男女機會均等;
③患者子女一般不發病,但是攜帶者;
④近親婚配子女發病風險增高。
3 伴性遺傳(性連鎖遺傳):
(紅色:耳聾患者;黑色:正常聽力者)
a)X連鎖隱性遺傳(上圖所示)的特點為:
①男性患者多于女性患者;
②雙親無病時,兒子可以患病,致病基因來自攜帶者母親;
③患者的兄弟和舅舅等有l/2的患病風險。
b)X連鎖顯性遺傳的系譜特點:
①女性患者多于男性,女性病情常較男性輕;
②患者雙親必有一方患病;
③男性患者的女兒全部發病,兒子正常,女性患者的子女各有l/2發病;
④連續傳遞。
c)Y連鎖遺傳,父傳子,一子傳孫,女性不發病。
4 母系遺傳的系譜特點(線粒體基因病):
疾病僅僅通過家族中的女性向下一代傳遞,男性不能向下一代傳遞該疾病,例如,線粒體MT-RNR1基因的A
(紅色:耳聾患者;黑色:正常聽力者)
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