我國聽力語言障礙者達2004萬，并以每年約2-3萬人的速度增長，其中遺傳性耳聾在出生聽力缺陷中所占比例可達50%。如果能在結婚或生育前做耳聾基因檢測，則可以大大減輕生下聾病兒童的概率，因為基因診斷加上產前診斷可以在懷孕10周后明確胎兒的耳聾基因狀態，如此我們便可以提前采取干預措施，通過耳聾基因檢測，減少遺傳性耳聾發生。
一 耳聾基因檢查的種類：
耳聾基因檢測的種類，目前主要有四種， 線粒體DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。這四種基因引起的耳聾約占整個遺傳性耳聾的80％。進行這四種基因的檢測，可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。
1) PDS基因：PDS基因突變可以導致大前庭水管綜合征。
2) GJB2基因：GJB2基因和先天性聾有著密切關系，中國先天性聾患者中攜帶有GJB2基因突變的約占20％。
3) 線粒體DNAA1555G基因：線粒體DNA A1555G基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關系密切。
4) GJB3基因：相對較少。
二 耳聾基因檢查的適應人群：
1) 耳聾患者結婚或生育前
2) 已生育一耳聾后代，做產前聾病基因診斷之前
3) 各種不明原因的耳聾人群，包括先天性聾和后天性聾。
4) 家族中有不明原因或明確遺傳性聾的聽力正常人群，檢測是否為缺陷基因的攜帶者。
5) 家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查。
6) 病情需要使用氨基糖甙類抗生素的人群，如鏈霉素抗結核。
三 耳聾基因的遺傳規律：
1、 常染色體顯性遺傳性聾：
在兩組染色體中，只要有一組有聾的成分，就會表現出耳聾。我們就可以看出一些規律。
a) 父母雙方有一方是聾人，他（她）們的子女出現耳聾的可能性為50％；如果父母均是聾人，則子女出現耳聾的可能性為75％。
b) 耳聾子女的下一代仍可能是聾人，不聾子女的下一代不會再出現遺傳性聾。（3）這種遺傳性聾，沒有性別差異。
2、 常染色體隱性遺傳性聾：
這種遺傳性聾的特點：只有來自父母雙方的染色體均含有致聾信息時，才表現耳聾。如果只有一方染色體有問題，子女不會出現耳聾，而成為攜帶者。同樣可以找出一些規律：
a) 如果雙方均是聾人，則其子女出現耳聾的可能性為100％，所以要避免相同原因致聾的人婚配。
b) 如果一方是聾人，另一方為正常人，則其子女均不出現耳聾，但均是攜帶者。
c) 如果父母雙方不聾，但均為攜帶者，那么，其子女出現耳聾的可能性為25％，成為攜帶者的可能性為5O％，完全正常的可能性為25%。
d) 耳聾的子女如果同正常人結婚，其下一代不會出現耳聾，但均是攜帶者。不聾的子女的下一代是否會出現耳聾，則要看他（她）本人是否為攜帶者，同時還要看他（她）的配偶的情況，也就是說，不聾的子女的下一代，也可能會有聾。
四 除了明確病因，耳聾基因檢測的意義還有如下幾個：
1) 指導抗生素的應用。
抗生素用于預防感染和抗炎治療，氨基糖甙類抗生素如慶大霉素、鏈霉素、丁胺卡拉霉素等，因其價格便宜和療效好的原因，在臨床被廣泛應用，用藥途徑包括靜脈、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙類抗生素可導致耳聾，其中一部分患者（線粒體DNA A1555G基因突變）對上述藥物極其敏感，少劑量短時應用此類抗生素后也有可能發生耳聾，所謂“一針致聾”。在用藥前進行耳聾基因檢測是非常必要的。除了明確耳聾的病因，尚可指導攜帶線粒體DNA A1555G基因突變但未發病母親家族中的親屬用藥，避免他們因使用氨基糖甙類藥物也發生耳聾的悲劇。
2) 減緩耳聾的發展。
PDS基因突變導致大前庭水管綜合征，此類患者應盡量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高，損傷內耳，從而可減緩耳聾的發展。
3) 可預測電子耳蝸的療效。
如基因診斷結果提示先天性耳聾是由于GJB2基因突變導致的，那么該患兒的聽神經及傳導通路以及聽覺語言中樞應該是正常的，進行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果。
五 在哪里可以做耳聾基因檢測？
在北京301解放軍總醫院的聾病分子診斷中心，可進行耳聾基因檢測。
注意，欲做耳聾基因檢測的患者本人可前往北京，如果覺得麻煩的也可在當地醫院采血并用有冰塊的保溫杯將血樣寄往醫院。具體該怎樣做，由于篇幅關系，請參考助聽器專家之-《怎樣做耳聾基因檢測》：nshow4.asp?tmpId=301