地點(diǎn)：北京301解放軍總院
方法：
（一）對(duì)于本人來(lái)院的檢查者
1、掛號(hào)：在解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科門診掛號(hào)（門診樓四樓），專家號(hào)或普通號(hào)都可。
2、就診：醫(yī)生詢問(wèn)并記錄病史，進(jìn)行耳科相關(guān)查體。如無(wú)近期聽力學(xué)檢測(cè)及影像學(xué)（CT或MRI）檢查，則醫(yī)生開具上述檢查申請(qǐng)單。開具耳聾基因診斷申請(qǐng)單。
3、檢查：對(duì)于成人患者，聽力學(xué)檢查在門診四樓聽力室完成；而對(duì)于聾兒，則在耳研所一樓聽力診斷中心進(jìn)行檢查。CT在CT室進(jìn)行。通常這些檢測(cè)會(huì)在當(dāng)天完成，就診病人多時(shí)可能會(huì)安排在第二天內(nèi)完成。不配合的兒童需要水合氯醛催眠后方可進(jìn)行檢測(cè)。
4、抽血：繳納耳聾基因診斷費(fèi)用后，持申請(qǐng)單在耳鼻喉科門診治療室抽取手臂靜脈血3-5ml。
5、送標(biāo)本：將靜脈血連同聽力及影像檢測(cè)結(jié)果一并送到耳研所四樓聾病分子診斷中心。
6、登記：在聾病分子診斷中心，接受醫(yī)生的進(jìn)一步詳細(xì)問(wèn)診，提交聽力學(xué)及影像學(xué)資料進(jìn)行掃描存檔。如果在當(dāng)時(shí)沒有完成聽力及影像檢查，應(yīng)在其檢查完成后將結(jié)果資料送達(dá)中心存檔。在中心交換長(zhǎng)期聯(lián)系方式。
7、檢測(cè)：耳聾基因診斷常規(guī)檢測(cè)內(nèi)容包括：GJB2全序列，線粒體1555和1494位點(diǎn)；如果是大前庭導(dǎo)水管患者和有再生育要求者，還需檢測(cè)PDS基因的突變熱點(diǎn)。后者往往需時(shí)較長(zhǎng)。
8、發(fā)送報(bào)告：一般情況下，耳聾基因診斷結(jié)果會(huì)在10個(gè)工作日完成。患者及家屬不必留院等待。通常在結(jié)果出來(lái)后，我們會(huì)按事先留下的通信地址將報(bào)告寄回，病人也可來(lái)院領(lǐng)取報(bào)告。如有需要，我們可以進(jìn)行快遞，電郵，傳真等方式進(jìn)行報(bào)告的發(fā)送。
9、復(fù)診：收到報(bào)告后，雖然可通過(guò)電話進(jìn)行相關(guān)耳聾遺傳咨詢，但我們強(qiáng)烈推薦持報(bào)告來(lái)院掛號(hào)復(fù)診（推薦掛號(hào)醫(yī)師名單及出診日期見公告頁(yè)面）。
10、產(chǎn)前診斷：對(duì)于有再生育要求的年輕夫婦，在第一個(gè)聾兒被確診為遺傳性耳聾，并找到相應(yīng)的突變位點(diǎn)，同時(shí)確定與其父母親基因型相吻合的前提下，我們可以對(duì)孕10周的母親進(jìn)行耳聾產(chǎn)前診斷。在孕前與我科韓冰醫(yī)生聯(lián)系相關(guān)事宜。
11、家系調(diào)查：對(duì)于有明確家族史，如果基因檢測(cè)沒有陽(yáng)性結(jié)果，我們中心會(huì)在合適的時(shí)間地點(diǎn)進(jìn)行整個(gè)家系的調(diào)查研究，以確定該家系致聾基因及其位點(diǎn)，為該家系后代優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)。
12、隨診及服務(wù)：我們的所有檢測(cè)結(jié)果及相關(guān)資料永久保留，病人可隨時(shí)來(lái)電、來(lái)函或來(lái)人進(jìn)行查詢和咨詢。對(duì)先證者及其家屬的耳聾遺傳服務(wù)將伴隨其終生。因此請(qǐng)務(wù)必保留好我們的聯(lián)系方式和網(wǎng)址。
（二）對(duì)于不能來(lái)院的檢查者
1、首先應(yīng)撥打電話（010-66936753-608）進(jìn)行相關(guān)咨詢
2、在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行相關(guān)聽力學(xué)檢測(cè)及影像學(xué)檢查（內(nèi)容見上）
3、應(yīng)用枸櫞酸或檸檬酸抗凝密封采血管（注意不要使用肝素抗凝管！！）在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采取手臂靜脈血3-5ml。
4、用有冰塊的保溫杯保存標(biāo)本，將其與相關(guān)病史、檢查資料、聯(lián)系方式經(jīng)特快專遞在3天內(nèi)送達(dá)我中心。
5、將檢測(cè)費(fèi)用匯入指定賬戶。
6、收到匯款及標(biāo)本后即進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)。結(jié)果通常會(huì)在10天后寄回。病人可通過(guò)電話進(jìn)行查詢進(jìn)展及遺傳咨詢。
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