非綜合癥型低頻感音神經(jīng)性聽力損失（LFSNHL）是一種并不常見類型的聽力損失。 科學(xué)研究表明，LFSNHL可能與遺傳有關(guān)。
雖然測試了70多個(gè)非綜合癥性感音神經(jīng)性耳聾相關(guān)的位點(diǎn)，只有兩個(gè)染色體位置，5q31（DFNA1）和4p16映射（DFNA6/14/38）與低頻感音神經(jīng)性聽力損失有關(guān)。
跟與DFNA6/14相關(guān)的低頻感音神經(jīng)性聽力損失相反，所有受DFNA1影響的感音神經(jīng)性耳聾個(gè)人在四十歲開始成為極重度耳聾患者。?? 與DFNA1相關(guān)的低頻感音神經(jīng)性聽力損失是由于DIAPH1基因突變引起的。在與DFNA6/14/ 38相關(guān)的低頻感音神經(jīng)性聽力損失家庭中，研究發(fā)現(xiàn)了Wolfram綜合征的基因突變（WFS1），一種Wolfram綜合征的隱性突變， Wolfram綜合征也被稱為DIDMOAD，表現(xiàn)為尿崩癥、糖尿病、視神經(jīng)萎縮、和耳聾同時(shí)并發(fā)的綜合癥。 青少年發(fā)病型糖尿病和雙邊進(jìn)行性視神經(jīng)萎縮是Wolfram綜合征的診斷最起碼的標(biāo)準(zhǔn)。其他功能損失還包括腎尿路異常、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、周圍神經(jīng)病變、智力低下和精神疾病。
該WFS1基因由8個(gè)外顯子組成，跨越約33.4 kb的基因組。最小的外顯子為第6外顯子，長61 bp，最大的是第8外顯子，長約2.6 kb。外顯子1是非編碼型外顯子，外顯子2-7和外顯子8的主要部份是編碼型外顯子。 wolframin蛋白質(zhì)缺乏其他已知的蛋白質(zhì)的同源性，其功能尚不清楚。
在Wolfram綜合征的患者中，發(fā)現(xiàn)了幾個(gè)WFS1基因突變：低頻感音神經(jīng)性聽力損失、精神疾�。ㄈ缇穹至寻Y、躁郁癥等），遍布于編碼序列中。這些突變都是低頻感音神經(jīng)性聽力損失家庭雜合子。純合子突變是Wolfram綜合征的結(jié)果。除了引起突變的疾病，科學(xué)研究還發(fā)現(xiàn)在編碼型和非編碼型基因中，存在許多序列的變異/多態(tài)性。
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