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做無創dna好還是做羊水穿刺好
發布時間:2019-04-29 12:39:27 | 人感興趣 | 評分:3 | 收藏:
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孕婦在懷孕期間是應該要做唐氏篩檢的,這主要是為了避免唐氏兒的發生,降低先天性疾病的發病率,所以對于羊水穿刺這種手術,在臨產的時候是應該要選擇大型醫院進行檢查的,而且要按照醫生的意見去做羊水穿刺,而無創DNA是出現唐篩比較高危的情況才需要選擇提取胎兒的DNA進行檢查的。

無創dna好還是羊水穿刺好

無創并不能替代羊水穿刺,所以不存在無創和羊水穿刺哪個好的問題。醫學界的看法是,無創和唐篩都屬于篩查的范圍,而穿刺則是確診。

現在普遍的流程是孕婦先做唐氏篩查,如果唐篩有高危就做羊水穿刺取胎兒DNA確診,好處是結果準確性高,缺點是羊水穿刺是有創,存在感染和流產的風險,具體概率有不同說法,如果醫院和醫生水平好的話,風險在0.5%左右,但我也看到過2%左右的風險報告。

無創實際是在唐篩高危以后,抽血,檢測血液里胎兒的游離DNA,來檢查13、18、21三條染色體是否有缺陷。有人說到只對三條染色體準確性高,其他染色體準確度有限,實際是因為其他染色體如果有缺陷,很容易就會有各種流產,胎兒難以保住,而13,18,21三條染色體如果有缺陷倒是很堅挺,胎兒不會流產。如果無創DNA檢查再檢查出高風險,那么就要做羊水穿刺徹底確診了。因此,看似多做了一項檢測,其實規避了風險和不利因素。而且現在各個第三方機構的無創項目都附帶保險,一般來說如果無創也是高風險要去做穿刺確診的話,羊水穿刺的費用是給賠付的。

國家發布的《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》提到,無創慎用人群包括:

(一)早、中孕期產前篩查高風險。

(二)預產期年齡≥35歲。

(三)重度肥胖(體重指數>40)。

(四)通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

(五)有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。

(六)雙胎及多胎妊娠。

(七)醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

有上述情形的孕婦進行檢測時,檢測準確性有一定程度下降,檢出效果尚不明確。

針對高齡產婦的唐氏兒篩查,請咨詢有經驗的產科醫生。

下面說說兩種檢測手段的局限性。

目前的無創DNA檢查,針對的是13、18、21三條染色體的檢查,不對其他染色體的結果負責,在檢測范圍上具有一定的局限性。所以并不是說無創沒問題,孩子就一定沒問題,還是有其他的染色體疾病的風險。

而羊水穿刺,目前仍然是“金標準”,是最終確診的手段。取的羊水,可以做全面的染色體分析,可以做基因芯片,檢測范圍比無創DNA要廣泛,但是孕婦要承擔一定的風險(0.5%左右,無統一結論)。

總體來說,唐篩是一個低價的檢查。而羊水穿刺的準確率,可檢測的范圍最廣(羊水的標本可以做很多檢查,比較全面的染色體分析等都可以)。

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